A Salk Intézet tudósai a Cell című folyóirat legújabb számában ismertették eredményeiket. A mitokondriumok az energia előállításában és raktározásában nélkülözhetetlen szerepet játszó sejtszervecskék. Az eukarióta (valódi sejtmaggal rendelkező) sejtek legalább egy mitokondriummal rendelkeznek, de akár több ezer sejtszervecskét is birtokolhatnak. A mitokondriumok saját DNS-sel rendelkeznek, amely kizárólag anyai ágon öröklődik, a humán mitokondriális genom 37 gént tartalmaz.
Minden ötezredik embernél kimutatható valamilyen mitokondriális rendellenesség, ezek a génmutációk különböző betegségeket okozhatnak, így izomgyengeséghez vagy vaksághoz vezethetnek. A "meghibásodott" sejtszervecskék hozzájárulnak más eredetű betegségek, így bizonyos daganatféleségek súlyosbodásához - olvasható a Nature News, valamint BBC hírei között.
"A betegség kialakulásához a sejtekben lévő mitokondriumok 60-95 százalékának a rendellenessége szükséges. Az esetek többségében azonban a petesejtben lévő több száz - több ezer mitokondriumnak csupán kis hányada hordoz valamilyen rendellenességet" - hangsúlyozta Alejandro Ocampo, a Salk Intézet molekuláris biológusa, a tanulmány társszerzője.
Alejandro Ocampo és Juan Carlos Izpisua Belmonte, az intézet evolúciós biológusa egérpetesejtben, valamint egysejtes stádiumban lévő embrióknál bizonyos enzimekkel, endonukleázokkal "kicsippentették" a DNS-láncból a mutálódott nukleotidokat (nukleinsavakat), míg az egészséges részeket érintetlenül hagyták. A kutatások során két egértörzstől nyert mitokondriális DNS-t (mtDNS) alkalmaztak. A petesejtekbe olyan ribonukleinsavat (RNS) fecskendeztek be, amely által termelt enzimek csupán az egyik egértörzs DNS-mutációit iktatták ki. A fogékony egértörzs esetében a mutációk 60 százalékát sikerült kiiktatni, ennek eredményeként egészséges utódok születtek.
"Nem kell az összes mutációt kiiktatni, jelentősen csökkentve az elváltozások előfordulásának gyakoriságát is egészséges utódokra számíthatunk" - emelték ki a szerzők. A második kísérletsorban az egérpetesejtekbe mitokondriális betegségekben szenvedő személyek mtDNS-ét ültették be, itt a molekuláris olló a sérült mitokondriális DNS-ek 20-50 százalékát "vágta ki".
Michal Minczuk, a Cambridge-i Egyetem molekuláris biológusa arra hívja fel a figyelmet, hogy a mitokondriális DNS jelentős részének elpusztítása megnehezíti az embriónak a méhbe történő beágyazódását. Eric Shoubridge, a montreali McGill Egyetem tudósa szerint nagyon sokféle mutáció vált ki mitokondriális betegséget, így problematikus lehet egyéni RNS kifejlesztése a jövendő szülők számára.
